45. DDG-Jahrestagung, 12. bis 15. Mai 2010, ICS Stuttgart
Diabetes mellitus bei Kindern: Nicht alles ist Diabetes Typ 1
Gendefekte verursachen neonatalen Diabetes, „MODY“ und „DIDMOAD-Wolfram-Syndrom“
Stuttgart – Eines von 89000 Kindern kommt in Deutschland bereits mit einer Diabetes-Erkrankung zur Welt. Dies ergab die jüngste Auswertung eines Patientenregisters, die Wissenschaftler im Rahmen der 45. Jahrestagung der Deutschen Diabetes-Gesellschaft vom 12. bis 15. Mai 2010 im Internationalen Congress Center Stuttgart vorstellen. Neben Diabetes Typ 1, der den Hauptteil an Diabetes-Erkrankungen bei Kindern und Jugendlichen ausmacht, gibt es auch Arten, die genetisch bedingt sind. Sie kommen zwar seltener vor, sind für die betroffenen kleinen Patienten aber mitunter lebensbedrohend. Experten diskutieren durch Gendefekte verursachte Diabetesarten in einem Symposium des diesjährigen Kongresses.
Das DPV-Register für Diabetes-Patienten-Verlaufsdokumentation enthält
Daten zu mehr als 50000 Patienten, zusammengetragen von 299 Behandlungszentren
in Deutschland und Österreich. Darunter waren neunzig Kinder, bei denen Ärzte
in den ersten sechs Lebens-monaten eine Zuckerkrankheit feststellten. „In
solchen Fällen spricht man von einem neonatalen Diabetes mellitus. Hier
kann ein Gendefekt Ursache für eine Entwicklungsstörung der
Bauch-speicheldrüse oder der dort beheimateten Beta-Zellen sein, die
das Hormon Insulin produzieren“, berichtet Dr. med. Jürgen Grulich-Henn,
Leiter des Bereiches Kinder-Diabetologie des Zentrums für Kinder- und
Jugendmedizin am Universitätsklinikum Heidelberg. „Inzwischen
sind einige Gendefekte bekannt und der Anteil der Erkrankungen, in denen
wir eine Erklärung für den neonatalen Diabetes finden, ist gestiegen“,
so Grulich-Henn.
Auch dem sogenannten MODY („Maturity Onset Diabetes of the Young“ oder „Erwachsenen-Diabetes
mit Beginn im Jugendalter“) liegen definierte Gendefekte zugrunde.
Diese führen zu einer gestörten Freisetzung des Insulins. Das klinische
Bild ähnelt dem des Typ 2 Diabetes bei Erwachsenen, die Kinder sind
aber in der Regel nicht übergewichtig. Es sind gegenwärtig mehr
als sechs Gene mit insgesamt mehreren hundert Gendefekten beschrieben, die
MODY verursachen. Meist sind mehrere Generationen in einer Familie betroffen.
Die Klärung der Ursache hat auch hier unmittelbare Konsequenzen für
die Kinder, da nicht alle MODY-Formen mit Insulin behandelt werden müssen.
Die Kenntnis der Gene ist sehr wichtig, da einige angeborene Diabeteserkrankungen
auch andere Organe betreffen. Dr. med. Julia Rohayem, Funktions-Oberärztin
Endokrinologie Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus in Dresden, erläutert dies
am Beispiel des „DIDMOAD-Wolfram-Syndroms“: „Der Gendefekt
führt hier zum Ausfall des Proteins Wolframin, das im sogenannten endoplasmatischen
Retikulum (ER) in allen Zellen des Körpers benötigt wird. Die Kinder
erkranken im Vorschulalter in der Regel zunächst an der insulinabhängigen
Zuckerkrankheit. Im Schulalter gesellt sich ein beidseitiger Verlust
an Sehschärfe hinzu. Die betroffenen Patienten verlieren im weiteren
Verlauf immmer mehr an Sehkraft, werden aber nicht vollständig blind“.
In etwa der Hälfte der Fälle wird durch den Ausfall des Wasserkonzentrations-Hormons
aus dem Gehirn die Fähigkeit der Niere zur Urinkonzentration gestört
(Diabetes insipidus centralis). Auch die Blasenentleerung kann beeinträchtigt
sein. Das Hörvermögen fällt zunächst unbemerkt im
Hochtonbereich aus, eine Schwerhörigkeit kann folgen. Derzeit sei die
Lebenserwartung von Menschen mit „DIDMOAD” erheblich eingeschränkt,
berichtet Rohayem. Mit der Entschlüsselung des Krankheitsmechanismus
ist die Hoffnung verbunden, in der Zukunft Behandlungsmöglichkeiten
für diese genetisch bedingte degenerative Erkrankung
der Hormondrüsen und Nervenzellen zu entwickeln.
Terminhinweise:
Symposium:
Kinder und Jugendliche: Nicht alles ist Typ-1-Diabetes
Donnerstag, 14. Mai 2010, von 14.30 bis 16.30 Uhr
Saal Pfeiffer des Internationalen Congresscenters Stuttgart (ICS)
Messepiazza, 70629 Stuttgart
Vorab-Pressekonferenz:
am Donnerstag, den 6. Mai 2010, von 11.00 bis 12.00 Uhr
Ort: Konferenzraum St. Maria (Raum 128), Marienhospital Stuttgart,
Vinzenz von Paul Kliniken gGmbH, Böheimstr. 37, 70199 Stuttgart
Kongress-Pressekonferenz:
am Freitag, den 14. Mai 2010, von 12.15 bis 13.15 Uhr
Ort: Tagungsraum C 4.2, ICS International Congresscenter Stuttgart,
Messepiazza, 70629 Stuttgart
Ihr Kontakt für Rückfragen:
Pressestelle 45. DDG-Jahrestagung
Julia Hommrich
Pf 30 11 20, 70451 Stuttgart
Tel.: 0711 8931 423, Fax: 0711 8931 167
Hommrich@medizinkommunikation.org
www.deutsche-diabetes-gesellschaft.de
